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Résumé

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire d’un allèle noté « S » situé au niveau des autosomes qui à l’état homozygote est létal. Elle se caractérise par une déformation des globules rouges due à la production d’une hémoglobine anormale « hémoglobine S » dans le sang. La présence de l’allèle responsable de la maladie à l’état hétérozygote confère aux porteurs une certaine résistance aux infections causées par l’agent paludéen Plasmodium falciparum. Plusieurs études sur la drépanocytose ont déjà été réalisées mais à l’échelle continentale. Au Gabon, peu de données existent sur cette maladie où elle représente un problème majeur de santé publique.

Afin d’élaborer une meilleure stratégie de prise en charge des malades et de prévention de la maladie, il est important de connaître la situation actuelle de la maladie sur l’ensemble du territoire gabonais. Pour ce faire, nous disposions d’une cohorte de 4250 prélèvements sanguins provenant de l’ensemble du territoire gabonais. Nous souhaitions tester « in natura » l’hypothèse de la pression de sélection positive du paludisme sur la drépanocytose en déterminant les relations voire corrélations entre l’infection palustre et la fréquence de la drépanocytose au Gabon.

Pour atteindre notre objectif nous avons utilisé deux méthodes de dépistage de la drépanocytose : l’Isoélectrofocalisation et l’HPLC, deux techniques complémentaires. La détermination du cortège plasmodial est effectuée par PCR Nichée du gène cytochrome b spécifique du Plasmodium. Le séquençage des produits de PCR et la détermination des différentes espèces de Plasmodium sont effectués par la méthode de séquençage haut débit 454 (GS FLX-Titanium).

Les résultats montrent que : i) l’allèle responsable de la drépanocytose au Gabon est l’allèle S avec une prévalence de 21.1% (895/4249) ;ii) absence d’homozygotes HbS/HbS chez les individus de plus de 15 ans iii) les populations les plus touchées sont les bantus (21.7%, n=860/3959) par rapport aux populations pygmées (12.1%, n=35/290), P-value = 0.00013; iv) la zone la plus touchée par la maladie est l’Ogoouée-lolo, prévalence de 28,2% ; v) la prévalence du trait drépanocytaire augmente de manière significative avec l’âge, P-value = 0.017 ; vi) le paludisme exerce une forte pression de sélection sur la prévalence du trait drépanocytaire ; vii) aucun cas de Plasmodium de primates non humain n’a été détecté chez les humains, viii) 52,67% (2255/4281) des individus dépistés hébergent au moins un des Plasmodium humains: 99,4% sont infectés par P. falciparum, 47,6% par P. malariæ et 9,9% par P. ovale, ix) il y a une forte association entre les paludismes due à Plasmodium falciparum chez les personnes asymptomatiques et la prévalence du trait drépanocytaire, P-value = 0.008 ; x) le trait drépanocytaire n’est pas lié au sexe.

Une carte de l’épidémiologie de la drépanocytose et du paludisme au Gabon a été réalisée. Cela permettra une mise en place efficiente des stratégies de lutte contre le paludisme, couplées à des campagnes d’informations sur la drépanocytose

Mots clés : Drépanocytose, Paludisme, Bantus, Pygmées, Ecosystème, Evolution, Adaptation, Génétique



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